Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PTCHD1-AS

PTCHD1 and PHEX antisense RNA

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp22.11
Tunnetaan myös nimellä
PTCHD1AS1, PTCHD1AS2, DDX53-AS1
Aiemmat symbolit
PHEX-AS1
Lokustyyppi
Pitkä ei-koodaava RNA (lncRNA)

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PTCHD1-AS. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PTCHD1-AS-geenin sekvensointi

1

kohta PTCHD1-AS-geenissä, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.

ClinVar-patogeeniset variantit (1)

Ne PTCHD1-AS-variantit, jotka ClinVar luokittelee patogeenisiksi tai todennäköisesti patogeenisiksi mihin tahansa sairauteen liittyen, ja joita on arvioinut vähintään yksi arvioija kriteereillä, sekä niistä eniten arvioidut. Kyse on ClinVarin julkisesta tietueesta geenistä, ei koskaan tuloksesta.

  • Patogeeninen 1
VarianttiSairaudetClinVar-luokitusArvioinnin tila
NM_000444.6(PHEX):c.2071-94_*522del (avautuu uuteen välilehteen)X-linked dominant hypophosphatemic ricketsPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PTCHD1-AS-geeni: PTCHD1 and PHEX antisense RNA. Haettu 20. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ptchd1-as

Vancouver

Dante Labs. PTCHD1-AS-geeni: PTCHD1 and PHEX antisense RNA [Internet]. [viitattu 20. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ptchd1-as

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test