Gen
PTCHD1-AS
PTCHD1 and PHEX antisense RNA
- HGNC 37703↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000233067↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 100873065↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xp22.11
- Også kendt som
- PTCHD1AS1, PTCHD1AS2, DDX53-AS1
- Tidligere symboler
- PHEX-AS1
- Lokustype
- Langt ikke-kodende RNA (lncRNA)
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ptchd1-as.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs PTCHD1-AS og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PTCHD1-AS endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sekventering af PTCHD1-AS
1
position i PTCHD1-AS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i et område, som korte reads har svært ved.
ClinVar pathogenic variants (1)
The PTCHD1-AS variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 1
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_000444.6(PHEX):c.2071-94_*522del (opens in a new tab) | X-linked dominant hypophosphatemic rickets | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
Eksterne links
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Dataudgivelse 2026.10.19-9814e911.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PTCHD1-AS-genet: PTCHD1 and PHEX antisense RNA. Hentet 20. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ptchd1-as
Dante Labs. PTCHD1-AS-genet: PTCHD1 and PHEX antisense RNA [Internet]. [citeret 20. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ptchd1-as
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger