Gen
PTCHD1-AS
PTCHD1 and PHEX antisense RNA
- HGNC 37703↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000233067↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 100873065↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xp22.11
- Diğer adları
- PTCHD1AS1, PTCHD1AS2, DDX53-AS1
- Önceki semboller
- PHEX-AS1
- Lokus türü
- Uzun kodlamayan RNA (lncRNA)
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ptchd1-as.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePTCHD1-AS ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu PTCHD1-AS genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
PTCHD1-AS Dizilemesi
1
ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı PTCHD1-AS içindeki konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
ClinVar pathogenic variants (1)
The PTCHD1-AS variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patojenik 1
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_000444.6(PHEX):c.2071-94_*522del (opens in a new tab) | X-linked dominant hypophosphatemic rickets | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
Dış bağlantılar
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PTCHD1-AS geni: PTCHD1 and PHEX antisense RNA. Erişim tarihi: 20 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ptchd1-as
Dante Labs. PTCHD1-AS geni: PTCHD1 and PHEX antisense RNA [Internet]. [alıntı tarihi 20 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ptchd1-as
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde