Gen
PTCHD1-AS
PTCHD1 and PHEX antisense RNA
- HGNC 37703↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000233067↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 100873065↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xp22.11
- Även känd som
- PTCHD1AS1, PTCHD1AS2, DDX53-AS1
- Tidigare symboler
- PHEX-AS1
- Lokustyp
- Långt icke-kodande RNA (lncRNA)
Share this page
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ptchd1-as.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs PTCHD1-AS, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PTCHD1-AS ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Sekvensering av PTCHD1-AS
1
position i PTCHD1-AS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
ClinVar-patogena varianter (1)
De PTCHD1-AS-varianter som ClinVar klassificerar som patogena eller sannolikt patogena för något tillstånd, granskade av minst en inlämnare med angivna kriterier, samt de mest granskade av dem. Det är ClinVars offentliga register över genen, aldrig ett resultat.
- Patogen 1
| Variant | Tillstånd | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_000444.6(PHEX):c.2071-94_*522del (öppnas i en ny flik) | X-linked dominant hypophosphatemic rickets | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Externa länkar
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PTCHD1-AS-genen: PTCHD1 and PHEX antisense RNA. Hämtad 21 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ptchd1-as
Dante Labs. PTCHD1-AS-genen: PTCHD1 and PHEX antisense RNA [Internet]. [citerad 21 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ptchd1-as
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor