Gen
PTCHD1-AS
PTCHD1 and PHEX antisense RNA
- HGNC 37703↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000233067↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 100873065↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xp22.11
- Også kjent som
- PTCHD1AS1, PTCHD1AS2, DDX53-AS1
- Tidligere symboler
- PHEX-AS1
- Lokustype
- Langt ikke-kodende RNA (lncRNA)
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ptchd1-as.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes PTCHD1-AS og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser PTCHD1-AS ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Sekvensering av PTCHD1-AS
1
posisjon i PTCHD1-AS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.
ClinVar-patogene varianter (1)
Variantene i PTCHD1-AS som ClinVar klassifiserer som patogene eller sannsynlig patogene for en hvilken som helst tilstand, vurdert av minst én innsender med kriterier, samt de mest vurderte av dem. Dette er ClinVars offentlige oversikt over genet, aldri et resultat.
- Patogen 1
| Variant | Tilstander | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_000444.6(PHEX):c.2071-94_*522del (åpnes i en ny fane) | X-linked dominant hypophosphatemic rickets | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
Eksterne lenker
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Datautgave 2026.10.19-9814e911.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PTCHD1-AS-genet: PTCHD1 and PHEX antisense RNA. Hentet 20. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ptchd1-as
Dante Labs. PTCHD1-AS-genet: PTCHD1 and PHEX antisense RNA [Internett]. [sitert 20. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ptchd1-as
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker