Gen

PTCHD1-AS

PTCHD1 and PHEX antisense RNA

Zytogenetische Lage: Xp22.11
Auch bekannt als: PTCHD1AS1, PTCHD1AS2, DDX53-AS1
Frühere Symbole: PHEX-AS1
Locus-Typ: Lange nichtkodierende RNA (lncRNA)

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Sequenzierung von PTCHD1-AS

Position in PTCHD1-AS, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer auswerten können.

ClinVar-pathogene Variante (1)

Die PTCHD1-AS-Varianten, die ClinVar für eine beliebige Erkrankung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft und die von mindestens einem Einreicher mit Angabe von Kriterien überprüft wurden, sowie die am häufigsten überprüften davon. Es ist der öffentliche ClinVar-Eintrag zu diesem Gen, niemals ein Ergebnis.

Pathogen 1

Variante	Erkrankungen	ClinVar-Klassifikation	Überprüfungsstatus
NM_000444.6(PHEX):c.2071-94_*522del (öffnet sich in einem neuen Tab)	X-linked dominant hypophosphatemic rickets	Pathogen	1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher

Externe Links

Gendatensätze

Varianten

Klinik

Herkunft der Daten

HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
Datenversion 2026.10.19-9814e911.

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Dante Labs. (o. J.). PTCHD1-AS-Gen: PTCHD1 and PHEX antisense RNA. Abgerufen am 21. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ptchd1-as

Vancouver

Dante Labs. PTCHD1-AS-Gen: PTCHD1 and PHEX antisense RNA [Internet]. [zitiert am 21. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ptchd1-as

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