Genas
PTCHD1-AS
PTCHD1 and PHEX antisense RNA
- HGNC 37703↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000233067↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 100873065↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- Xp22.11
- Taip pat žinomas kaip
- PTCHD1AS1, PTCHD1AS2, DDX53-AS1
- Ankstesni simboliai
- PHEX-AS1
- Lokuso tipas
- Ilgosios nekoduojančiosios RNR (lncRNR)
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ptchd1-as.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite PTCHD1-AS ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PTCHD1-AS geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
PTCHD1-AS sekvenavimas
1
PTCHD1-AS pozicija, kurioje ClinVar pakeitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam
Nė viena jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai nuskaito.
ClinVar patogeniniai variantai (1)
Bet kurios sąlygos atveju ClinVar klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius PTCHD1-AS variantus, kuriuos bent vienas pateikėjas įvertino pagal kriterijus; tarp jų pateikiami labiausiai peržiūrėti. Tai viešasis ClinVar šio geno įrašas, o ne rezultatas.
- Patogeninis 1
| Variantas | Sąlygos | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|
| NM_000444.6(PHEX):c.2071-94_*522del (atidaroma naujame skirtuke) | X-linked dominant hypophosphatemic rickets | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PTCHD1-AS genas: PTCHD1 and PHEX antisense RNA. Pasiekta 2026 m. spalio 20 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ptchd1-as
Dante Labs. PTCHD1-AS genas: PTCHD1 and PHEX antisense RNA [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 20 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ptchd1-as
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites