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Traits
Traits linked to PKP2
plakophilin 2
The Human Phenotype Ontology links 22 traits to PKP2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Right ventricular cardiomyopathy | Sempre |
| Ventricular tachycardia | Muito frequente (80–99%) |
| Complete right bundle branch block | Frequente (30–79%) |
| Extra heart beat | Frequente (30–79%) |
| Fainting spell | Frequente (30–79%) |
| Fibrofatty replacement of right ventricular myocardium | Frequente (30–79%) |
| Heart stops beating | Frequente (30–79%) |
| Palpitations | Frequente (30–79%) |
| Prolonged QRS complex | Frequente (30–79%) |
| ST segment elevation | Frequente (30–79%) |
| Elevated heart rate | Por vezes (5–29%) |
| Epsilon wave | Por vezes (5–29%) |
| First degree atrioventricular block | Por vezes (5–29%) |
| Paroxysmal ventricular tachycardia | Por vezes (5–29%) |
| Sick sinus syndrome | Por vezes (5–29%) |
| Supraventricular tachycardia | Por vezes (5–29%) |
| Ventricular fibrillation | Por vezes (5–29%) |
| Sudden cardiac death | Raramente (1–4%) |
| Trifascicular block | Raramente (1–4%) |
| Ventricular arrhythmia | Raramente (1–4%) |
| Dilatation of the ventricular cavity | Não registado |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Breathing difficulty | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PKP2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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