Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til PKP2
plakophilin 2
Human Phenotype Ontology knytter 22 egenskaber til PKP2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Right ventricular cardiomyopathy | Altid |
| Ventricular tachycardia | Meget ofte (80–99 %) |
| Complete right bundle branch block | Ofte (30–79 %) |
| Extra heart beat | Ofte (30–79 %) |
| Fainting spell | Ofte (30–79 %) |
| Fibrofatty replacement of right ventricular myocardium | Ofte (30–79 %) |
| Heart stops beating | Ofte (30–79 %) |
| Palpitations | Ofte (30–79 %) |
| Prolonged QRS complex | Ofte (30–79 %) |
| ST segment elevation | Ofte (30–79 %) |
| Elevated heart rate | Nogle gange (5–29 %) |
| Epsilon wave | Nogle gange (5–29 %) |
| First degree atrioventricular block | Nogle gange (5–29 %) |
| Paroxysmal ventricular tachycardia | Nogle gange (5–29 %) |
| Sick sinus syndrome | Nogle gange (5–29 %) |
| Supraventricular tachycardia | Nogle gange (5–29 %) |
| Ventricular fibrillation | Nogle gange (5–29 %) |
| Sudden cardiac death | Sjældent (1–4%) |
| Trifascicular block | Sjældent (1–4%) |
| Ventricular arrhythmia | Sjældent (1–4%) |
| Dilatation of the ventricular cavity | Ikke registreret |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Breathing difficulty | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PKP2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger