Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til PKP2
plakophilin 2
Human Phenotype Ontology knytter 22 kjennetegn til PKP2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Right ventricular cardiomyopathy | Alltid |
| Ventricular tachycardia | Svært ofte (80–99 %) |
| Complete right bundle branch block | Ofte (30–79 %) |
| Extra heart beat | Ofte (30–79 %) |
| Fainting spell | Ofte (30–79 %) |
| Fibrofatty replacement of right ventricular myocardium | Ofte (30–79 %) |
| Heart stops beating | Ofte (30–79 %) |
| Palpitations | Ofte (30–79 %) |
| Prolonged QRS complex | Ofte (30–79 %) |
| ST segment elevation | Ofte (30–79 %) |
| Elevated heart rate | Noen ganger (5–29 %) |
| Epsilon wave | Noen ganger (5–29 %) |
| First degree atrioventricular block | Noen ganger (5–29 %) |
| Paroxysmal ventricular tachycardia | Noen ganger (5–29 %) |
| Sick sinus syndrome | Noen ganger (5–29 %) |
| Supraventricular tachycardia | Noen ganger (5–29 %) |
| Ventricular fibrillation | Noen ganger (5–29 %) |
| Sudden cardiac death | Sjelden (1–4%) |
| Trifascicular block | Sjelden (1–4%) |
| Ventricular arrhythmia | Sjelden (1–4%) |
| Dilatation of the ventricular cavity | Ikke registrert |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Breathing difficulty | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PKP2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker