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Tratti
Tratti collegati a PKP2
plakophilin 2
La Human Phenotype Ontology collega 22 tratti a PKP2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Right ventricular cardiomyopathy | Sempre |
| Ventricular tachycardia | Molto spesso (80–99%) |
| Complete right bundle branch block | Spesso (30–79%) |
| Extra heart beat | Spesso (30–79%) |
| Fainting spell | Spesso (30–79%) |
| Fibrofatty replacement of right ventricular myocardium | Spesso (30–79%) |
| Heart stops beating | Spesso (30–79%) |
| Palpitations | Spesso (30–79%) |
| Prolonged QRS complex | Spesso (30–79%) |
| ST segment elevation | Spesso (30–79%) |
| Elevated heart rate | A volte (5–29%) |
| Epsilon wave | A volte (5–29%) |
| First degree atrioventricular block | A volte (5–29%) |
| Paroxysmal ventricular tachycardia | A volte (5–29%) |
| Sick sinus syndrome | A volte (5–29%) |
| Supraventricular tachycardia | A volte (5–29%) |
| Ventricular fibrillation | A volte (5–29%) |
| Sudden cardiac death | Raramente (1–4%) |
| Trifascicular block | Raramente (1–4%) |
| Ventricular arrhythmia | Raramente (1–4%) |
| Dilatation of the ventricular cavity | Non registrato |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Breathing difficulty | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PKP2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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