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Gène

NCKAP1L

NCK associated protein 1 like

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.13-q13.2
Coordonnées
Chromosome 12 : 54 497 752–54 548 243 (GRCh38)
Exons
31 exons sur 50,5 kb
Protéine
1 127 acides aminés
Symboles précédents
HEM1
Transcrit MANE Select
ENST00000293373.11NM_005337.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Autres erreurs innées de l'immunité

      • Déficit immunitaire

        L'un des 170 gènes qui lui sont liés

        Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

        • ClinGen classe ce lien comme modéré
        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

    Structure de NCKAP1L

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de NCKAP1L. NCKAP1L et 20 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 54 022 998 à 55 022 997.Chromosome 1212q13.13-q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb : 53 985 845–54 034 888, brin directHOXC6 : 53 990 624–54 030 823, brin directHOXC6HOXC4 : 54 015 897–54 056 030, brin directHOXC4HOXC5 : 54 033 048–54 035 361, brin directHOXC5SMUG1 : 54 121 277–54 189 008, brin inverseSMUG1CBX5 : 54 230 942–54 280 141, brin inverseCBX5HNRNPA1 : 54 280 193–54 287 088, brin directHNRNPA1NFE2 : 54 292 107–54 301 259, brin inverseNFE2COPZ1 : 54 301 202–54 351 848, brin directCOPZ1GPR84 : 54 362 445–54 364 493, brin inverseGPR84ZNF385A : 54 369 129–54 391 338, brin inverseZNF385AITGA5 : 54 395 261–54 419 515, brin inverseITGA5GTSF1 : 54 455 950–54 473 602, brin inverseGTSF1NCKAP1L : 54 497 752–54 548 243, brin directNCKAP1LPDE1B : 54 549 551–54 579 241, brin directPDE1BPPP1R1A : 54 575 387–54 588 844, brin inversePPP1R1ALACRT : 54 630 811–54 634 895, brin inverseLACRTDCD : 54 644 589–54 648 493, brin inverseDCDMUCL1 : 54 830 518–54 896 008, brin directMUCL1TESPA1 : 54 948 015–54 989 104, brin inverseTESPA1NEUROD4 : 55 019 968–55 030 017, brin directNEUROD4Schéma de NCKAP1L : 31 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 54 497 752–54 497 891, 140 basesExon 2 : 54 499 355–54 499 465, 111 basesExon 3 : 54 500 533–54 500 625, 93 basesExon 4 : 54 507 853–54 507 909, 57 basesExon 5 : 54 508 389–54 508 531, 143 basesExon 6 : 54 509 669–54 509 759, 91 basesExon 7 : 54 509 848–54 509 985, 138 basesExon 8 : 54 511 803–54 511 851, 49 basesExon 9 : 54 511 949–54 512 105, 157 basesExon 10 : 54 516 239–54 516 295, 57 basesExon 11 : 54 516 896–54 516 992, 97 basesExon 12 : 54 517 533–54 517 642, 110 basesExon 13 : 54 517 806–54 517 938, 133 basesExon 14 : 54 518 651–54 518 732, 82 basesExon 15 : 54 518 914–54 518 972, 59 basesExon 16 : 54 519 187–54 519 332, 146 basesExon 17 : 54 520 694–54 520 826, 133 basesExon 18 : 54 521 119–54 521 238, 120 basesExon 19 : 54 523 394–54 523 539, 146 basesExon 20 : 54 523 825–54 523 956, 132 basesExon 21 : 54 526 528–54 526 746, 219 basesExon 22 : 54 528 247–54 528 377, 131 basesExon 23 : 54 531 260–54 531 357, 98 basesExon 24 : 54 531 491–54 531 584, 94 basesExon 25 : 54 531 743–54 531 825, 83 basesExon 26 : 54 532 170–54 532 250, 81 basesExon 27 : 54 535 104–54 535 197, 94 basesExon 28 : 54 536 129–54 536 245, 117 basesExon 29 : 54 536 944–54 537 053, 110 basesExon 30 : 54 538 884–54 538 973, 90 basesExon 31 : 54 542 575–54 548 243, 5 669 bases151015202530315′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 9 kb sur les 50,5 kb du gène ; 3 384 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit NCKAP1L

    5

    positions dans NCKAP1L où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 50,5 kb de NCKAP1L, introns compris, et pas seulement les 9 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène NCKAP1L : NCK associated protein 1 like. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nckap1l

    Vancouver

    Dante Labs. Gène NCKAP1L : NCK associated protein 1 like [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nckap1l

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