Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NCKAP1L

NCK associated protein 1 like

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.13-q13.2
Koordinater
Kromosom 12: 54.497.752–54.548.243 (GRCh38)
Exoner
31 exoner fordelt over 50,5 kb
Protein
1.127 aminosyrer
Tidligere symboler
HEM1
MANE Select-transkript
ENST00000293373.11NM_005337.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Andre medfødte immunsvigt

      • Immunsvigtsygdom

        Et af 170 gener, der er knyttet til det

        Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Sådan er NCKAP1L opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 12, med en klamme ved NCKAP1L. NCKAP1L og 20 gener i nærheden på kromosom 12, fra 54.022.998 til 55.022.997.Kromosom 1212q13.13-q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb: 53.985.845–54.034.888, fremadrettet-strengHOXC6: 53.990.624–54.030.823, fremadrettet-strengHOXC6HOXC4: 54.015.897–54.056.030, fremadrettet-strengHOXC4HOXC5: 54.033.048–54.035.361, fremadrettet-strengHOXC5SMUG1: 54.121.277–54.189.008, omvendt-strengSMUG1CBX5: 54.230.942–54.280.141, omvendt-strengCBX5HNRNPA1: 54.280.193–54.287.088, fremadrettet-strengHNRNPA1NFE2: 54.292.107–54.301.259, omvendt-strengNFE2COPZ1: 54.301.202–54.351.848, fremadrettet-strengCOPZ1GPR84: 54.362.445–54.364.493, omvendt-strengGPR84ZNF385A: 54.369.129–54.391.338, omvendt-strengZNF385AITGA5: 54.395.261–54.419.515, omvendt-strengITGA5GTSF1: 54.455.950–54.473.602, omvendt-strengGTSF1NCKAP1L: 54.497.752–54.548.243, fremadrettet-strengNCKAP1LPDE1B: 54.549.551–54.579.241, fremadrettet-strengPDE1BPPP1R1A: 54.575.387–54.588.844, omvendt-strengPPP1R1ALACRT: 54.630.811–54.634.895, omvendt-strengLACRTDCD: 54.644.589–54.648.493, omvendt-strengDCDMUCL1: 54.830.518–54.896.008, fremadrettet-strengMUCL1TESPA1: 54.948.015–54.989.104, omvendt-strengTESPA1NEUROD4: 55.019.968–55.030.017, fremadrettet-strengNEUROD4Diagram af NCKAP1L: 31 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 54.497.752–54.497.891, 140 baserExon 2: 54.499.355–54.499.465, 111 baserExon 3: 54.500.533–54.500.625, 93 baserExon 4: 54.507.853–54.507.909, 57 baserExon 5: 54.508.389–54.508.531, 143 baserExon 6: 54.509.669–54.509.759, 91 baserExon 7: 54.509.848–54.509.985, 138 baserExon 8: 54.511.803–54.511.851, 49 baserExon 9: 54.511.949–54.512.105, 157 baserExon 10: 54.516.239–54.516.295, 57 baserExon 11: 54.516.896–54.516.992, 97 baserExon 12: 54.517.533–54.517.642, 110 baserExon 13: 54.517.806–54.517.938, 133 baserExon 14: 54.518.651–54.518.732, 82 baserExon 15: 54.518.914–54.518.972, 59 baserExon 16: 54.519.187–54.519.332, 146 baserExon 17: 54.520.694–54.520.826, 133 baserExon 18: 54.521.119–54.521.238, 120 baserExon 19: 54.523.394–54.523.539, 146 baserExon 20: 54.523.825–54.523.956, 132 baserExon 21: 54.526.528–54.526.746, 219 baserExon 22: 54.528.247–54.528.377, 131 baserExon 23: 54.531.260–54.531.357, 98 baserExon 24: 54.531.491–54.531.584, 94 baserExon 25: 54.531.743–54.531.825, 83 baserExon 26: 54.532.170–54.532.250, 81 baserExon 27: 54.535.104–54.535.197, 94 baserExon 28: 54.536.129–54.536.245, 117 baserExon 29: 54.536.944–54.537.053, 110 baserExon 30: 54.538.884–54.538.973, 90 baserExon 31: 54.542.575–54.548.243, 5.669 baser151015202530315′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 9 kb af genets 50,5 kb; 3.384 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest NCKAP1L

    5

    positioner i NCKAP1L, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 50,5 kb af NCKAP1L, inklusive introner, og ikke kun de 9 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NCKAP1L-genet: NCK associated protein 1 like. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nckap1l

    Vancouver

    Dante Labs. NCKAP1L-genet: NCK associated protein 1 like [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nckap1l

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test