Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NCKAP1L

NCK associated protein 1 like

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.13-q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 12: 54 497 752–54 548 243 (GRCh38)
Eksonid
31 eksonit, ulatus 50,5 kb
Valk
1127 aminohapet
Varasemad tähised
HEM1
MANE Select transkript
ENST00000293373.11NM_005337.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas NCKAP1L on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub NCKAP1L. NCKAP1L ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 12, vahemikus 54 022 998 kuni 55 022 997.Kromosoom 1212q13.13-q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb: 53 985 845–54 034 888, otsene ahelHOXC6: 53 990 624–54 030 823, otsene ahelHOXC6HOXC4: 54 015 897–54 056 030, otsene ahelHOXC4HOXC5: 54 033 048–54 035 361, otsene ahelHOXC5SMUG1: 54 121 277–54 189 008, pöördne ahelSMUG1CBX5: 54 230 942–54 280 141, pöördne ahelCBX5HNRNPA1: 54 280 193–54 287 088, otsene ahelHNRNPA1NFE2: 54 292 107–54 301 259, pöördne ahelNFE2COPZ1: 54 301 202–54 351 848, otsene ahelCOPZ1GPR84: 54 362 445–54 364 493, pöördne ahelGPR84ZNF385A: 54 369 129–54 391 338, pöördne ahelZNF385AITGA5: 54 395 261–54 419 515, pöördne ahelITGA5GTSF1: 54 455 950–54 473 602, pöördne ahelGTSF1NCKAP1L: 54 497 752–54 548 243, otsene ahelNCKAP1LPDE1B: 54 549 551–54 579 241, otsene ahelPDE1BPPP1R1A: 54 575 387–54 588 844, pöördne ahelPPP1R1ALACRT: 54 630 811–54 634 895, pöördne ahelLACRTDCD: 54 644 589–54 648 493, pöördne ahelDCDMUCL1: 54 830 518–54 896 008, otsene ahelMUCL1TESPA1: 54 948 015–54 989 104, pöördne ahelTESPA1NEUROD4: 55 019 968–55 030 017, otsene ahelNEUROD4NCKAP1L skeem: 31 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 54 497 752–54 497 891, 140 alustEkson 2: 54 499 355–54 499 465, 111 alustEkson 3: 54 500 533–54 500 625, 93 alustEkson 4: 54 507 853–54 507 909, 57 alustEkson 5: 54 508 389–54 508 531, 143 alustEkson 6: 54 509 669–54 509 759, 91 alustEkson 7: 54 509 848–54 509 985, 138 alustEkson 8: 54 511 803–54 511 851, 49 alustEkson 9: 54 511 949–54 512 105, 157 alustEkson 10: 54 516 239–54 516 295, 57 alustEkson 11: 54 516 896–54 516 992, 97 alustEkson 12: 54 517 533–54 517 642, 110 alustEkson 13: 54 517 806–54 517 938, 133 alustEkson 14: 54 518 651–54 518 732, 82 alustEkson 15: 54 518 914–54 518 972, 59 alustEkson 16: 54 519 187–54 519 332, 146 alustEkson 17: 54 520 694–54 520 826, 133 alustEkson 18: 54 521 119–54 521 238, 120 alustEkson 19: 54 523 394–54 523 539, 146 alustEkson 20: 54 523 825–54 523 956, 132 alustEkson 21: 54 526 528–54 526 746, 219 alustEkson 22: 54 528 247–54 528 377, 131 alustEkson 23: 54 531 260–54 531 357, 98 alustEkson 24: 54 531 491–54 531 584, 94 alustEkson 25: 54 531 743–54 531 825, 83 alustEkson 26: 54 532 170–54 532 250, 81 alustEkson 27: 54 535 104–54 535 197, 94 alustEkson 28: 54 536 129–54 536 245, 117 alustEkson 29: 54 536 944–54 537 053, 110 alustEkson 30: 54 538 884–54 538 973, 90 alustEkson 31: 54 542 575–54 548 243, 5669 alust151015202530315′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 9 kb kogupikkusega 50,5 kb; neist 3384 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse NCKAP1L

    5

    kohad geenis NCKAP1L, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NCKAP1L 50,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NCKAP1L geen: NCK associated protein 1 like. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nckap1l

    Vancouver

    Dante Labs. NCKAP1L geen: NCK associated protein 1 like [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nckap1l

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test