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Características
Características associadas a MT-TC
mitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C)
A Human Phenotype Ontology associa 25 características a MT-TC, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Não registado |
| Abnormal left ventricular function | Não registado |
| Cardiac failure | Não registado |
| High blood pressure | Não registado |
| Left ventricular hypertrophy | Não registado |
| Stroke-like episode | Não registado |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Não registado |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Dementia | Não registado |
| Encephalopathy | Não registado |
| Grand mal seizures | Não registado |
| Migraine | Não registado |
| Weakness of one side of body | Não registado |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Não registado |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Não registado |
| Eye muscle paralysis | Não registado |
| Hemianopia | Não registado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Mitochondrial myopathy | Não registado |
| Muscle tissue disease | Não registado |
| Ragged-red muscle fibers | Não registado |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Não registado |
| Progressive sensorineural hearing impairment | Não registado |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Não registado |
| Increased lactate in body | Não registado |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Episodic vomiting | Não registado |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Growth abnormality | Não registado |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MT-TC e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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