Kellele me abi osutameMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga MT-TC seotud tunnused
mitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C)
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MT-TC 25 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
Kellele me abi osutameMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abi osutameMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Pole registreeritud |
| Abnormal left ventricular function | Pole registreeritud |
| Cardiac failure | Pole registreeritud |
| High blood pressure | Pole registreeritud |
| Left ventricular hypertrophy | Pole registreeritud |
| Stroke-like episode | Pole registreeritud |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Pole registreeritud |
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Dementia | Pole registreeritud |
| Encephalopathy | Pole registreeritud |
| Grand mal seizures | Pole registreeritud |
| Migraine | Pole registreeritud |
| Weakness of one side of body | Pole registreeritud |
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Pole registreeritud |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Pole registreeritud |
| Eye muscle paralysis | Pole registreeritud |
| Hemianopia | Pole registreeritud |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Mitochondrial myopathy | Pole registreeritud |
| Muscle tissue disease | Pole registreeritud |
| Ragged-red muscle fibers | Pole registreeritud |
Abnormality of the ear
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Pole registreeritud |
| Progressive sensorineural hearing impairment | Pole registreeritud |
Laboratory abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Pole registreeritud |
| Increased lactate in body | Pole registreeritud |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Episodic vomiting | Pole registreeritud |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Growth abnormality | Pole registreeritud |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MT-TC seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Kellele me abi osutameMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast