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특성
MT-TC 연관 특성
mitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C)
인간 표현형 온톨로지가 MT-TC에 연결하는 특성은 25개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal heart rate | 기록되지 않음 |
| Abnormal left ventricular function | 기록되지 않음 |
| Cardiac failure | 기록되지 않음 |
| High blood pressure | 기록되지 않음 |
| Left ventricular hypertrophy | 기록되지 않음 |
| Stroke-like episode | 기록되지 않음 |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Dementia | 기록되지 않음 |
| Encephalopathy | 기록되지 않음 |
| Grand mal seizures | 기록되지 않음 |
| Migraine | 기록되지 않음 |
| Weakness of one side of body | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | 기록되지 않음 |
| Clouding of the lens of the eye at birth | 기록되지 않음 |
| Eye muscle paralysis | 기록되지 않음 |
| Hemianopia | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Mitochondrial myopathy | 기록되지 않음 |
| Muscle tissue disease | 기록되지 않음 |
| Ragged-red muscle fibers | 기록되지 않음 |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | 기록되지 않음 |
| Progressive sensorineural hearing impairment | 기록되지 않음 |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Diabetes mellitus | 기록되지 않음 |
| Increased lactate in body | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Episodic vomiting | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Growth abnormality | 기록되지 않음 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MT-TC에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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