Gen
LNPK
lunapark, ER junction formation factor
- HGNC 21610↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000144320↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 80856↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q31.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 175 923 882–176 002 267 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 78,4 kb
- Protein
- 428 aminosyror
- Även känd som
- Ul, LNP1, LNP
- Tidigare symboler
- KIAA1715
- MANE Select-transkript
- ENST00000272748.9NM_030650.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs LNPK, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser LNPK ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är LNPK uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,5 kb av genens 78,4 kb, och 1 287 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest LNPK
7
positioner i LNPK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 78,4 kb av LNPK, med introner inräknade, inte bara de 7,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till LNPK
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LNPK kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Loss of developmental milestones
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Visa ytterligare 12 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). LNPK-genen: lunapark, ER junction formation factor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lnpk
Dante Labs. LNPK-genen: lunapark, ER junction formation factor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lnpk
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor