Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LNPK

lunapark, ER junction formation factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q31.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 175 923 882–176 002 267 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 78,4 kb:n alueella
Proteiini
428 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Ul, LNP1, LNP
Aiemmat symbolit
KIAA1715
MANE Select -transkripti
ENST00000272748.9NM_030650.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä LNPK. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

LNPK-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa LNPK-geenin sijainnin. LNPK ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 175 463 075–176 463 074.Kromosomi 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3175,6 Mb175,8 Mb176 Mb176,2 Mb176,4 MbLNPK: 175 923 882–176 002 267, juoste taaksepäinLNPKEVX2: 176 077 472–176 083 962, juoste taaksepäinEVX2HOXD13: 176 092 690–176 096 240, juoste eteenpäinHOXD13HOXD12: 176 099 795–176 102 489, juoste eteenpäinHOXD12HOXD11: 176 104 216–176 109 754, juoste eteenpäinHOXD11HOXD10: 176 108 790–176 119 937, juoste eteenpäinHOXD9: 176 121 229–176 127 570, juoste eteenpäinHOXD8: 176 129 328–176 132 695, juoste eteenpäinHOXD3: 176 136 078–176 174 483, juoste eteenpäinHOXD4: 176 151 545–176 156 078, juoste eteenpäinHOXD4HOXD1: 176 188 659–176 190 926, juoste eteenpäinHOXD1MTX2: 176 269 395–176 338 025, juoste eteenpäinMTX2LNPK-kaavio: 13 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 13: 175 923 882–175 930 199, 6 318 emästäEkson 12: 175 937 344–175 937 514, 171 emästäEkson 11: 175 938 313–175 938 383, 71 emästäEkson 10: 175 939 552–175 939 657, 106 emästäEkson 9: 175 947 480–175 947 692, 213 emästäEkson 8: 175 964 372–175 964 423, 52 emästäEkson 7: 175 964 506–175 964 589, 84 emästäEkson 6: 175 970 764–175 970 804, 41 emästäEkson 5: 175 979 810–175 979 868, 59 emästäEkson 4: 175 992 231–175 992 418, 188 emästäEkson 3: 175 993 182–175 993 223, 42 emästäEkson 2: 175 995 558–175 995 646, 89 emästäEkson 1: 176 002 160–176 002 267, 108 emästä131210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,5 kb geenin 78,4 kb:stä; 1 287 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LNPK

7

LNPK-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 78,4 kb geenistä LNPK, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LNPK-geeni: lunapark, ER junction formation factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lnpk

Vancouver

Dante Labs. LNPK-geeni: lunapark, ER junction formation factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lnpk

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test