Características

Características associadas a GDF2

growth differentiation factor 2

A Human Phenotype Ontology associa 37 características a GDF2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Spider veins	Sempre
Mucosal telangiectasiae	Muito frequente (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cardiovascular system physiology	Frequente (30–79%)
Arteriovenous malformation	Frequente (30–79%)
Hepatic arteriovenous malformation	Frequente (30–79%)
Portal hypertension	Frequente (30–79%)
Pulmonary arteriovenous malformation	Frequente (30–79%)
Visceral angiomatosis	Frequente (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Por vezes (5–29%)
Blood clot in artery of lung	Por vezes (5–29%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)
Cerebral arteriovenous malformation	Por vezes (5–29%)
Gastrointestinal arteriovenous malformation	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Por vezes (5–29%)
Mini stroke	Por vezes (5–29%)
Peripheral arteriovenous fistula	Por vezes (5–29%)
Retinal telangiectasia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Recurring nosebleed	Sempre
Bloody nose	Muito frequente (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Bleeding in brain	Por vezes (5–29%)
Blood clot in vein	Por vezes (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Por vezes (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Spider veins of mucosa of nose	Muito frequente (80–99%)
Spider veins of the lip	Muito frequente (80–99%)
Spider veins of the tongue	Muito frequente (80–99%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged vein in esophagus	Por vezes (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Por vezes (5–29%)
Liver failure	Por vezes (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Migraine	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Coughing up blood	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High liver enzymes	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GDF2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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