Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GDF2

growth differentiation factor 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 37 kenmerken aan GDF2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Spider veinsAltijd
Mucosal telangiectasiaeHeel vaak (80–99%)
Telangiectasia of the skinHeel vaak (80–99%)
Abnormal cardiovascular system physiologyVaak (30–79%)
Arteriovenous malformationVaak (30–79%)
Hepatic arteriovenous malformationVaak (30–79%)
Portal hypertensionVaak (30–79%)
Pulmonary arteriovenous malformationVaak (30–79%)
Visceral angiomatosisVaak (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vesselsSoms (5–29%)
Blood clot in artery of lungSoms (5–29%)
Cardiac failureSoms (5–29%)
Cerebral arteriovenous malformationSoms (5–29%)
Gastrointestinal arteriovenous malformationSoms (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsSoms (5–29%)
Mini strokeSoms (5–29%)
Peripheral arteriovenous fistulaSoms (5–29%)
Retinal telangiectasiaSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurring nosebleedAltijd
Bloody noseHeel vaak (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobinVaak (30–79%)
Bleeding in brainSoms (5–29%)
Blood clot in veinSoms (5–29%)
Gastrointestinal bleedingSoms (5–29%)
Subarachnoid hemorrhageSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Spider veins of mucosa of noseHeel vaak (80–99%)
Spider veins of the lipHeel vaak (80–99%)
Spider veins of the tongueHeel vaak (80–99%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelidsSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged vein in esophagusSoms (5–29%)
Growths in inner lining of intestineSoms (5–29%)
Liver failureSoms (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
MigraineVaak (30–79%)
EpilepsySoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Coughing up bloodSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High liver enzymesVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GDF2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen