Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga GDF2 seotud tunnused
growth differentiation factor 2
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GDF2 37 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Spider veins | Alati |
| Mucosal telangiectasiae | Väga sageli (80–99%) |
| Telangiectasia of the skin | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormal cardiovascular system physiology | Sageli (30–79%) |
| Arteriovenous malformation | Sageli (30–79%) |
| Hepatic arteriovenous malformation | Sageli (30–79%) |
| Portal hypertension | Sageli (30–79%) |
| Pulmonary arteriovenous malformation | Sageli (30–79%) |
| Visceral angiomatosis | Sageli (30–79%) |
| Abnormality of the cerebral blood vessels | Mõnikord (5–29%) |
| Blood clot in artery of lung | Mõnikord (5–29%) |
| Cardiac failure | Mõnikord (5–29%) |
| Cerebral arteriovenous malformation | Mõnikord (5–29%) |
| Gastrointestinal arteriovenous malformation | Mõnikord (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Mõnikord (5–29%) |
| Mini stroke | Mõnikord (5–29%) |
| Peripheral arteriovenous fistula | Mõnikord (5–29%) |
| Retinal telangiectasia | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Recurring nosebleed | Alati |
| Bloody nose | Väga sageli (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Sageli (30–79%) |
| Bleeding in brain | Mõnikord (5–29%) |
| Blood clot in vein | Mõnikord (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | Mõnikord (5–29%) |
| Subarachnoid hemorrhage | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Spider veins of mucosa of nose | Väga sageli (80–99%) |
| Spider veins of the lip | Väga sageli (80–99%) |
| Spider veins of the tongue | Väga sageli (80–99%) |
| Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Enlarged vein in esophagus | Mõnikord (5–29%) |
| Growths in inner lining of intestine | Mõnikord (5–29%) |
| Liver failure | Mõnikord (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the respiratory system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Coughing up blood | Mõnikord (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| High liver enzymes | Sageli (30–79%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GDF2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast