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Tratti
Tratti collegati a GDF2
growth differentiation factor 2
La Human Phenotype Ontology collega 37 tratti a GDF2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Spider veins | Sempre |
| Mucosal telangiectasiae | Molto spesso (80–99%) |
| Telangiectasia of the skin | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal cardiovascular system physiology | Spesso (30–79%) |
| Arteriovenous malformation | Spesso (30–79%) |
| Hepatic arteriovenous malformation | Spesso (30–79%) |
| Portal hypertension | Spesso (30–79%) |
| Pulmonary arteriovenous malformation | Spesso (30–79%) |
| Visceral angiomatosis | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the cerebral blood vessels | A volte (5–29%) |
| Blood clot in artery of lung | A volte (5–29%) |
| Cardiac failure | A volte (5–29%) |
| Cerebral arteriovenous malformation | A volte (5–29%) |
| Gastrointestinal arteriovenous malformation | A volte (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | A volte (5–29%) |
| Mini stroke | A volte (5–29%) |
| Peripheral arteriovenous fistula | A volte (5–29%) |
| Retinal telangiectasia | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurring nosebleed | Sempre |
| Bloody nose | Molto spesso (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Spesso (30–79%) |
| Bleeding in brain | A volte (5–29%) |
| Blood clot in vein | A volte (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | A volte (5–29%) |
| Subarachnoid hemorrhage | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Spider veins of mucosa of nose | Molto spesso (80–99%) |
| Spider veins of the lip | Molto spesso (80–99%) |
| Spider veins of the tongue | Molto spesso (80–99%) |
| Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged vein in esophagus | A volte (5–29%) |
| Growths in inner lining of intestine | A volte (5–29%) |
| Liver failure | A volte (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Coughing up blood | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High liver enzymes | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GDF2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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