Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til GDF2
growth differentiation factor 2
Human Phenotype Ontology knytter 37 kjennetegn til GDF2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Spider veins | Alltid |
| Mucosal telangiectasiae | Svært ofte (80–99 %) |
| Telangiectasia of the skin | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal cardiovascular system physiology | Ofte (30–79 %) |
| Arteriovenous malformation | Ofte (30–79 %) |
| Hepatic arteriovenous malformation | Ofte (30–79 %) |
| Portal hypertension | Ofte (30–79 %) |
| Pulmonary arteriovenous malformation | Ofte (30–79 %) |
| Visceral angiomatosis | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the cerebral blood vessels | Noen ganger (5–29 %) |
| Blood clot in artery of lung | Noen ganger (5–29 %) |
| Cardiac failure | Noen ganger (5–29 %) |
| Cerebral arteriovenous malformation | Noen ganger (5–29 %) |
| Gastrointestinal arteriovenous malformation | Noen ganger (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Noen ganger (5–29 %) |
| Mini stroke | Noen ganger (5–29 %) |
| Peripheral arteriovenous fistula | Noen ganger (5–29 %) |
| Retinal telangiectasia | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurring nosebleed | Alltid |
| Bloody nose | Svært ofte (80–99 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Ofte (30–79 %) |
| Bleeding in brain | Noen ganger (5–29 %) |
| Blood clot in vein | Noen ganger (5–29 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Noen ganger (5–29 %) |
| Subarachnoid hemorrhage | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Spider veins of mucosa of nose | Svært ofte (80–99 %) |
| Spider veins of the lip | Svært ofte (80–99 %) |
| Spider veins of the tongue | Svært ofte (80–99 %) |
| Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Enlarged vein in esophagus | Noen ganger (5–29 %) |
| Growths in inner lining of intestine | Noen ganger (5–29 %) |
| Liver failure | Noen ganger (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Coughing up blood | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High liver enzymes | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GDF2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker