Rasgos

Rasgos asociados a GDF2

growth differentiation factor 2

El Human Phenotype Ontology asocia 37 rasgos a GDF2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spider veins	Siempre
Mucosal telangiectasiae	Muy frecuente (80–99 %)
Telangiectasia of the skin	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system physiology	Frecuente (30–79 %)
Arteriovenous malformation	Frecuente (30–79 %)
Hepatic arteriovenous malformation	Frecuente (30–79 %)
Portal hypertension	Frecuente (30–79 %)
Pulmonary arteriovenous malformation	Frecuente (30–79 %)
Visceral angiomatosis	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	A veces (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	A veces (5–29 %)
Cardiac failure	A veces (5–29 %)
Cerebral arteriovenous malformation	A veces (5–29 %)
Gastrointestinal arteriovenous malformation	A veces (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A veces (5–29 %)
Mini stroke	A veces (5–29 %)
Peripheral arteriovenous fistula	A veces (5–29 %)
Retinal telangiectasia	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurring nosebleed	Siempre
Bloody nose	Muy frecuente (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frecuente (30–79 %)
Bleeding in brain	A veces (5–29 %)
Blood clot in vein	A veces (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	A veces (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spider veins of mucosa of nose	Muy frecuente (80–99 %)
Spider veins of the lip	Muy frecuente (80–99 %)
Spider veins of the tongue	Muy frecuente (80–99 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged vein in esophagus	A veces (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	A veces (5–29 %)
Liver failure	A veces (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Migraine	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Coughing up blood	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High liver enzymes	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GDF2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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