Caractéristiques

Caractéristiques liées à GDF2

growth differentiation factor 2

La Human Phenotype Ontology associe 37 caractéristiques à GDF2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spider veins	Toujours
Mucosal telangiectasiae	Très souvent (80–99 %)
Telangiectasia of the skin	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system physiology	Souvent (30–79 %)
Arteriovenous malformation	Souvent (30–79 %)
Hepatic arteriovenous malformation	Souvent (30–79 %)
Portal hypertension	Souvent (30–79 %)
Pulmonary arteriovenous malformation	Souvent (30–79 %)
Visceral angiomatosis	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Parfois (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Parfois (5–29 %)
Cardiac failure	Parfois (5–29 %)
Cerebral arteriovenous malformation	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal arteriovenous malformation	Parfois (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Parfois (5–29 %)
Mini stroke	Parfois (5–29 %)
Peripheral arteriovenous fistula	Parfois (5–29 %)
Retinal telangiectasia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurring nosebleed	Toujours
Bloody nose	Très souvent (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Souvent (30–79 %)
Bleeding in brain	Parfois (5–29 %)
Blood clot in vein	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Parfois (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spider veins of mucosa of nose	Très souvent (80–99 %)
Spider veins of the lip	Très souvent (80–99 %)
Spider veins of the tongue	Très souvent (80–99 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged vein in esophagus	Parfois (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Parfois (5–29 %)
Liver failure	Parfois (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Migraine	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Coughing up blood	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High liver enzymes	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GDF2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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