Características

Características associadas a GALNT3

polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3

A Human Phenotype Ontology associa 14 características a GALNT3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Conjunctival whitish salt-like deposits	Não registado
Pulp stones	Não registado
Taurodontia	Não registado
Thin dental enamel	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased renal tubular phosphate excretion	Não registado
Increased calcium level in kidney	Não registado
Increased renal tubular phosphate reabsorption	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Bone overgrowth	Sempre
Calcium buildup in soft tissues of body	Frequente (30–79%)
Subperiosteal bone formation	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating calcitriol concentration	Sempre
High blood phosphate levels	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Vascular calcification	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Angioid streaks	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GALNT3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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