Egenskaber

Egenskaber knyttet til GALNT3

polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3

Human Phenotype Ontology knytter 14 egenskaber til GALNT3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conjunctival whitish salt-like deposits	Ikke registreret
Pulp stones	Ikke registreret
Taurodontia	Ikke registreret
Thin dental enamel	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased renal tubular phosphate excretion	Ikke registreret
Increased calcium level in kidney	Ikke registreret
Increased renal tubular phosphate reabsorption	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bone overgrowth	Altid
Calcium buildup in soft tissues of body	Ofte (30–79 %)
Subperiosteal bone formation	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating calcitriol concentration	Altid
High blood phosphate levels	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vascular calcification	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Angioid streaks	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GALNT3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test