Rysy

Rysy spojené s GALNT3

polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3

Human Phenotype Ontology spojuje s GALNT3 14 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Conjunctival whitish salt-like deposits	Nezaznamenáno
Pulp stones	Nezaznamenáno
Taurodontia	Nezaznamenáno
Thin dental enamel	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased renal tubular phosphate excretion	Nezaznamenáno
Increased calcium level in kidney	Nezaznamenáno
Increased renal tubular phosphate reabsorption	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bone overgrowth	Vždy
Calcium buildup in soft tissues of body	Často (30–79 %)
Subperiosteal bone formation	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating calcitriol concentration	Vždy
High blood phosphate levels	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Vascular calcification	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Angioid streaks	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GALNT3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test