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Tratti
Tratti collegati a GALNT3
polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3
La Human Phenotype Ontology collega 14 tratti a GALNT3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Conjunctival whitish salt-like deposits | Non registrato |
| Pulp stones | Non registrato |
| Taurodontia | Non registrato |
| Thin dental enamel | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased renal tubular phosphate excretion | Non registrato |
| Increased calcium level in kidney | Non registrato |
| Increased renal tubular phosphate reabsorption | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bone overgrowth | Sempre |
| Calcium buildup in soft tissues of body | Spesso (30–79%) |
| Subperiosteal bone formation | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated circulating calcitriol concentration | Sempre |
| High blood phosphate levels | Sempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Vascular calcification | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Angioid streaks | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GALNT3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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