Požymiai

Su GALNT3 susiję požymiai

polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 14 požymių su GALNT3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Conjunctival whitish salt-like deposits	Neužfiksuota
Pulp stones	Neužfiksuota
Taurodontia	Neužfiksuota
Thin dental enamel	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased renal tubular phosphate excretion	Neužfiksuota
Increased calcium level in kidney	Neužfiksuota
Increased renal tubular phosphate reabsorption	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bone overgrowth	Visada
Calcium buildup in soft tissues of body	Dažnai (30–79%)
Subperiosteal bone formation	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating calcitriol concentration	Visada
High blood phosphate levels	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Vascular calcification	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Angioid streaks	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GALNT3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test