Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GALNT3

polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3

Human Phenotype Ontology knytter 14 kjennetegn til GALNT3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Conjunctival whitish salt-like deposits	Ikke registrert
Pulp stones	Ikke registrert
Taurodontia	Ikke registrert
Thin dental enamel	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased renal tubular phosphate excretion	Ikke registrert
Increased calcium level in kidney	Ikke registrert
Increased renal tubular phosphate reabsorption	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bone overgrowth	Alltid
Calcium buildup in soft tissues of body	Ofte (30–79 %)
Subperiosteal bone formation	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating calcitriol concentration	Alltid
High blood phosphate levels	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vascular calcification	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Angioid streaks	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GALNT3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test