Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga GALNT3 seotud tunnused

polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GALNT3 14 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Conjunctival whitish salt-like depositsPole registreeritud
Pulp stonesPole registreeritud
TaurodontiaPole registreeritud
Thin dental enamelPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased renal tubular phosphate excretionPole registreeritud
Increased calcium level in kidneyPole registreeritud
Increased renal tubular phosphate reabsorptionPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bone overgrowthAlati
Calcium buildup in soft tissues of bodySageli (30–79%)
Subperiosteal bone formationPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating calcitriol concentrationAlati
High blood phosphate levelsAlati

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Vascular calcificationPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Angioid streaksPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GALNT3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test