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Rasgos
Rasgos asociados a GALNT3
polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3
El Human Phenotype Ontology asocia 14 rasgos a GALNT3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Conjunctival whitish salt-like deposits | No registrado |
| Pulp stones | No registrado |
| Taurodontia | No registrado |
| Thin dental enamel | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased renal tubular phosphate excretion | No registrado |
| Increased calcium level in kidney | No registrado |
| Increased renal tubular phosphate reabsorption | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bone overgrowth | Siempre |
| Calcium buildup in soft tissues of body | Frecuente (30–79 %) |
| Subperiosteal bone formation | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated circulating calcitriol concentration | Siempre |
| High blood phosphate levels | Siempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Vascular calcification | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Angioid streaks | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GALNT3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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