Merkmale

Mit GALNT3 verknüpfte Merkmale

polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 14 Merkmale mit GALNT3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conjunctival whitish salt-like deposits	Nicht erfasst
Pulp stones	Nicht erfasst
Taurodontia	Nicht erfasst
Thin dental enamel	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased renal tubular phosphate excretion	Nicht erfasst
Increased calcium level in kidney	Nicht erfasst
Increased renal tubular phosphate reabsorption	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone overgrowth	Immer
Calcium buildup in soft tissues of body	Häufig (30–79 %)
Subperiosteal bone formation	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating calcitriol concentration	Immer
High blood phosphate levels	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vascular calcification	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Angioid streaks	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GALNT3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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