Ominaisuudet

Geeniin GALNT3 yhdistetyt ominaisuudet

polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3

Human Phenotype Ontology yhdistää GALNT3-geeniin 14 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Conjunctival whitish salt-like deposits	Ei kirjattu
Pulp stones	Ei kirjattu
Taurodontia	Ei kirjattu
Thin dental enamel	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased renal tubular phosphate excretion	Ei kirjattu
Increased calcium level in kidney	Ei kirjattu
Increased renal tubular phosphate reabsorption	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bone overgrowth	Aina
Calcium buildup in soft tissues of body	Usein (30–79%)
Subperiosteal bone formation	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating calcitriol concentration	Aina
High blood phosphate levels	Aina

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Vascular calcification	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Angioid streaks	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GALNT3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test