İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

GALNT3 ile ilişkili özellikler

polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3

Human Phenotype Ontology, GALNT3 ile ilişkili 14 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Conjunctival whitish salt-like depositsKaydedilmedi
Pulp stonesKaydedilmedi
TaurodontiaKaydedilmedi
Thin dental enamelKaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased renal tubular phosphate excretionKaydedilmedi
Increased calcium level in kidneyKaydedilmedi
Increased renal tubular phosphate reabsorptionKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bone overgrowthHer zaman
Calcium buildup in soft tissues of bodySık (%30–79)
Subperiosteal bone formationKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating calcitriol concentrationHer zaman
High blood phosphate levelsHer zaman

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Vascular calcificationKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Angioid streaksKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GALNT3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al