Traits

Traits linked to FRA16E

fragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1)

The Human Phenotype Ontology links 9 traits to FRA16E, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Underdeveloped left heart	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Growth delay	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FRA16E and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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