Trăsături

Trăsături asociate cu FRA16E

fragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1)

Human Phenotype Ontology asociază 9 trăsături cu FRA16E, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Behavioral abnormality	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal facial shape	Foarte des (80–99%)
Abnormally small head	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underdeveloped left heart	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu FRA16E și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu