Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to FRA16E
fragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1)
The Human Phenotype Ontology links 9 traits to FRA16E, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
| Behavioral abnormality | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormally small head | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Underdeveloped left heart | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Growth delay | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FRA16E and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger