Rysy

Rysy spojené s FRA16E

fragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1)

Human Phenotype Ontology spojuje s FRA16E 9 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped left heart	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FRA16E a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test