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Traits
Traits linked to FRA16E
fragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1)
The Human Phenotype Ontology links 9 traits to FRA16E, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Delayed speech and language development | 항상 |
| Global developmental delay | 항상 |
| Behavioral abnormality | 자주 (30–79%) |
| Epilepsy | 자주 (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal facial shape | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormally small head | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Underdeveloped left heart | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low muscle tone | 자주 (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Growth delay | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FRA16E and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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