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Traits
Traits linked to FRA16E
fragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1)
The Human Phenotype Ontology links 9 traits to FRA16E, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Immer |
| Global developmental delay | Immer |
| Behavioral abnormality | Häufig (30–79 %) |
| Epilepsy | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormally small head | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Underdeveloped left heart | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Low muscle tone | Häufig (30–79 %) |
Growth abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Growth delay | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FRA16E and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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