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Traits
Traits linked to FRA16E
fragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1)
The Human Phenotype Ontology links 9 traits to FRA16E, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Behavioral abnormality | Spesso (30–79%) |
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormally small head | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Underdeveloped left heart | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Growth delay | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FRA16E and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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