Características

Características associadas a EMG1

EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase

A Human Phenotype Ontology associa 21 características a EMG1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Prominent nose	Muito frequente (80–99%)
Sloping forehead	Muito frequente (80–99%)
Cleft of the mouth	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Severe growth delay in children	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Severe prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Frequente (30–79%)
Rocker bottom foot	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Severe global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Joint stiffness	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of joints	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal lung lobation	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a EMG1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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