Požymiai

Su EMG1 susiję požymiai

EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 21 požymį su EMG1: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Labai dažnai (80–99%)
Little lower jaw	Labai dažnai (80–99%)
Prominent nose	Labai dažnai (80–99%)
Sloping forehead	Labai dažnai (80–99%)
Cleft of the mouth	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Severe growth delay in children	Labai dažnai (80–99%)
Short stature	Labai dažnai (80–99%)
Severe prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)
Small for gestational age	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of little finger	Dažnai (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Dažnai (30–79%)
Rocker bottom foot	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Severe global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Joint stiffness	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of joints	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphology	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancy	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal lung lobation	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EMG1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test