특성

EMG1 연관 특성

EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase

인간 표현형 온톨로지가 EMG1에 연결하는 특성은 21개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Severe growth delay in children	매우 자주 (80–99%)
Short stature	매우 자주 (80–99%)
Severe prenatal growth deficiency	자주 (30–79%)
Small for gestational age	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Curvature of little finger	자주 (30–79%)
Permanent flexion of the finger	자주 (30–79%)
Rocker bottom foot	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Severe global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Joint stiffness	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of joints	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Undescended testes	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal lung lobation	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: EMG1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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