Trăsături

Trăsături asociate cu EMG1

EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase

Human Phenotype Ontology asociază 21 trăsături cu EMG1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Foarte des (80–99%)
Prominent nose	Foarte des (80–99%)
Sloping forehead	Foarte des (80–99%)
Cleft of the mouth	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Severe growth delay in children	Foarte des (80–99%)
Short stature	Foarte des (80–99%)
Severe prenatal growth deficiency	Des (30–79%)
Small for gestational age	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Des (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Des (30–79%)
Rocker bottom foot	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Severe global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint stiffness	Foarte des (80–99%)
Abnormal shape of joints	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties in infancy	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal lung lobation	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu EMG1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu