Özellikler

EMG1 ile ilişkili özellikler

EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase

Human Phenotype Ontology, EMG1 ile ilişkili 21 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Prominent nose	Çok sık (%80–99)
Sloping forehead	Çok sık (%80–99)
Cleft of the mouth	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Severe growth delay in children	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Severe prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Small for gestational age	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger	Sık (%30–79)
Rocker bottom foot	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Severe global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint stiffness	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of joints	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal lung lobation	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EMG1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al