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Características
Características associadas a ELF4
E74 like ETS transcription factor 4
A Human Phenotype Ontology associa 23 características a ELF4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Chronic constipation | Sempre |
| Chronic gastritis | Sempre |
| Abdominal pain | Frequente (30–79%) |
| Anoperineal fistula | Frequente (30–79%) |
| Colitis | Frequente (30–79%) |
| Diarrhea | Frequente (30–79%) |
| Inflammation of the esophagus | Frequente (30–79%) |
| Inflammation of the large intestine | Frequente (30–79%) |
| Perianal abscess | Frequente (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased memory B cell proportion | Sempre |
| Reduced total natural killer cell count | Sempre |
| High lymphocyte count | Frequente (30–79%) |
| Increased number of platelets in blood | Frequente (30–79%) |
| Iron deficiency anemia | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Sempre |
| Recurrent respiratory infections | Sempre |
| Skin rash | Sempre |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Sempre |
| Episodic fever | Sempre |
| High ESR | Frequente (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Mouth sore | Sempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Arthritis | Sempre |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Weight loss | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ELF4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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